Anomalie cromosomiche fetali da sangue materno

by / giovedì, 27 aprile 2017 / Pubblicato in Medicina

CHE COS’È IL PRENATAL SAFE?

È un esame prenatale NON INVASIVO che consente di rilevare aneuploidie e alterazioni strutturali a carico di tutti i cromosomi del tuo bambino, con risultati simili al cariotipo fetale ottenuto mediante amniocentesi o villocentesi.

Nessun altro esame non invasivo del DNA fetale circolante nel sangue materno offre un livello d’indagine cosi avanzato. 

È un test SEMPLICE E PRECOCE: perché si esegue su un prelievo di sangue a partire dalla 10° settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante mediante sofisticate analisi bioinformatiche.

SICURO:  perché è un test NON INVASIVO. È sicuro per la gestante e per il feto, azzerando quindi i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva come l’amniocentesi e la villocentesi.

AFFIDABILE: ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la “trisomia 21 – Sindrome di Down”, la “trisomia 18 – Sindrome di Edwards” e la “trisomia 13 – Sindrome di Patau” e del 95% per rilevare la “Monosomia X – Sindrome di Turner”  –  XXX (Trisomia X), XXY (Sindrome di Klinefelter)  e XYY (Sindrome di Jacobs) con percentuale di falsi positivi del < 0.1%.

Inoltre il test determina il sesso fetale (XX o XY), informazione aggiuntiva molto utile per la gestione del rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X come ad esempio la Distrofia Muscolare di Duchenne o l’Emofilia.

RAPIDO: i risultati sono disponibili entro 7 giorni lavorativi e sono forniti in TERMINI CHIARI E DEFINITI come POSITIVO o NEGATIVO e non in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come invece avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre.

 

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PER CHI È INDICATO:

  1. Per le gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva, ad es. per rischio di aborto spontaneo
  2. Età materna avanzata (> 35 anni)
  3. Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre perché eseguibile in epoca successiva alla 10° settimana
  4. Quadro ecografico di anomali fetali suggestive di aneuploidia
  5. Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

CHI PUÒ SOTTOPORSI:

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane.

Il test può essere utilizzato anche in caso di gravidanza singole e gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe

 

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